研究者強調，盡管外胚層發育不良癥患者數量相對較少，但對他們而言，獲取疾病新知識至關重要。該病癥涉及多個學科，需要跨學科合作來準確診斷和治療。研究發現，外胚層發育不良癥患者常表現出牙齒異常、皮膚問題、指甲異常等特征，且部分患者出汗少，易導致機體過熱。
因此，皮膚科醫生、兒科醫生、牙醫和臨床遺傳學家等醫學專家需要共同努力，探索新的診斷方法，幫助更多患者獲得及時準確的診斷和治療。研究者呼吁，不應遺忘這些罕見病患者，應基于人群研究深入揭示發病機制及預后，為患者提供更好的治療策略。
總之，這項全國性的隊列研究為外胚層發育不良癥的診斷和治療提供了重要依據，強調了對罕見病患者的關注和重視。未來，建立大規模的全國性患者隊列將有助于進一步推動外胚層發育不良癥的研究和治療進展。
